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XI Conferenza scientifico-familiare della "Fundación Niemann Pick de España" - Barcellona
Inserito il 19 gennaio 2011 alle 09:50:30 da webmaster.

Relazione

Il 12 e il 13 novembre 2010 si è tenuta in Sant Boi de Llobregat, in provincia di Barcellona, Spagna, la XI esima edizione della  conferenza Scientifico-Familiare, che la Fondazione spagnola delle famiglie Niemann-Pick celebra ogni anno.

Durante tale  convegno scientifico familiare, che   riunisce medici, specialisti, famiglie e altri soggetti che operano alla causa, vengono discusse le ultime novità relative al trattamento medico della malattia di Niemann-Pick  e viene stabilito  un fattivo  collegamento tra le famiglie, i malati e gli esperti.

Alla conferenza hanno partecipato il Vicepresidente della nostra Associazione, Sig. Antonio Mezzacapa, e, in qualità di consulente, il Dr. Diego Martinelli.

Dopo i saluti di rito del Sindaco, della  vicepresidentessa dell’associazione ed una breve  presentazione dell’ Associazione Spagnola Niemann-Pick, è stata aperta una  Tavola Rotonda relativa alle nuove frontiere di trattamento  per la malattia di Niemann-Pick tipo C.

Ha dapprima preso la parola il Dr. Xavier Lloria, direttore scientifico della sede spagnola della Actelion Pharmauceticals, la casa farmaceutica produttrice dello Zavesca (Miglustat), l’unico farmaco attualmente disponibile per tale patologia. Il Dr Llora  ha descritto le attuali linee di ricerca di tale ditta, rivolte in primo luogo all’ottimizzazione della terapia con Miglustat in termini di tolleranza e riduzione degli effetti collaterali, e in secondo luogo  allo  sviluppo di nuove molecole affini ma in grado di attraversare meglio la barriera ematoencefalica, e quindi di raggiungere direttamente il cervello  per intervenire sulle manifestazioni neurologiche della NPC.

E’ stato quindi il turno del gruppo scientifico dell’ Ospedale San Juan de Dios di Barcellona, centro di eccellenza nella ricerca sulla NPC, rappresentato dalla Dott.ssa Maria Perez e Merce Pineda. Le dottoresse hanno presentato le novità relative allo studio dei meccanismi patogenetici e al trattamento di tale malattia. In primo luogo, diversi gruppi a livello internazionale stanno lavorando alla identificazione di biomarcatori cioè molecole da ricercare nei liquidi biologici, in grado di consentire una diagnosi precoce, quale lo screening neonatale, e di monitorizzare l’effetto del trattamento farmacologico. Tra tali molecole, particolare rilevanza assumono  gli ossisteroli, derivati patologici del colesterolo che si accumula nelle cellule dei pazienti affetti, espressione di stress ossidativo,che si possono studiare  nel sangue, e la Calbidina D, molecola che sembra aumentata  nel liquido cefalorachidiano dei pazienti affetti.

Dal punto di vista patogenetico, gli studi scientifici dimostrano che la malattia di NPC è una patologia multifattoriale, in cui intervengono cioè diversi fattori causali (aumento del colesterolo e dei gangliosidi intracellulari, aumento del rilascio di calcio cellulare,  reazioni secondarie di tipo infiammatorio, aumento dell’apoptosi, cioè della morte cellulare,  stresso ossidativo), per cui si sta lavorando a farmaci specifici che agiscano a livello di ciascuno di questi meccanismi, per affiancare e/o sostituire lo Zavesca.

Di tal farmaci, i più promettenti appaiono: il MZ-21, un aminozucchero simile al Miglustat, ma in grado di attraversare la barriera ematoencefalica, che riduce l’accumulo di colesterolo;  la Curcumina, un agente di grado di ridurre l’eccesso di Calcio cellulare;  i Salicilati  e l’ Ibuprofene, che sono  farmaci antinfiammatori;  l’Imatinib, molecola che inibisce l’Apoptosi, già usata come farmaco antineoplastico, e la N-acetilcisteina,  farmaco antiossidante. Per il momento, tutti questi approcci sono stati valutati solo sui modelli animali della NPC, ad eccezione della N-acetilcisteina, in corso di sperimentazione in un trial triennale (2009-2011). Un discorso a parte merita la Ciclodestrina, un oligosaccaride estratto dall’amido, di efficacia comprovata nei modelli animali (gatto e topo NPC), che agisce secondo un meccanismo affine allo Zavesca ed è attualmente in corso di studio in un trial compassionevole attraverso  somministrazione intratecale (non essendo in grado ai superare efficacemente la barriera ematoencefalica) in due gemelle omozigoti tedesche affette.

La Dr.ssa Pineda ha quindi  aggiornato  i presenti sul processo di realizzazione del Registro Nazionale Spagnolo dei pazienti NPC , strumento indispensabile per una migliore comprensione della storia naturale della malattia e quindi dell’efficacia del trattamento medico e farmacologico (si sottolinea  che la realizzazione di un  registro nazionale dei pazienti NPC è in corso di  studio anche in Italia).

Successivamente, il Dr.Pinillos Pison, gastroenterologo dell’ Ospedale San Juan de Dios, ha tenuto una presentazione sulla gestione dei   problemi di deglutizione e di microinalazione dei pazienti con NP, fornendo numerose  norme comportamentali domiciliari molto efficaci per la gestione di tale problematiche (abbiamo richiesto copia di tale presentazione ai colleghi spagnoli).

Sono stati quindi presentati i risultati preliminari di alcuni studi sperimentali finanziati  dall’Associazione Spagnola: tra questi, particolare risalto merita una ricerca della  Dr.ssa Lluisa Vilageliu, volta alla realizzazione di un modello cellulare umano neuronale della malattia di NPC. Gli studi sperimentali, infatti, utilizzano di solito modelli animali, o cellule umani non neuronali: un tale modello permetterebbe una migliore comprensione dei  meccanismi patogenetici e del particolare coinvolgimento cerebrale della NPC.

Il gruppo scientifico dell’ Istituto Geniality, che lavora sulla  Diagnosi genetico-molecolare Preimpianto, legalmente consentita in Spagna, a differenza dell’Italia,  ha quindi riferito sulle metodiche e i risultati ottenuti: grazie al loro lavoro, 15 famiglie di soggetti affetti  hanno ricevuto  la gioia di altrettante nascite senza malattia.

Uno degli eventi più significati della conferenza è stato l’incontro con Jim Green, presidente dell’Associazione Inglese Niemann-Pick, e Coordinatore Generale della INPDA, l’alleanza internazionale delle Associazioni Niemann-Pick. La INPDA, costituitasi ad Ottobre 2009, comprende le Associazioni di 8 paesi (USA, Canada, Argentina, Germania, Francia, Italia, olanda, Spagna e Inghilterra), con lo scopo di armonizzare gli interventi e le conoscenze tra i diversi paesi, elaborare progetti di sostegno alla ricerca sulla NP, facilitare la realizzazione simultanea dei trial clinici, realizzare un comitato medico internazionale.

Jim Green ha in particolare voluto sottolineare i primi risultati della INPDA, cioè la promozione di una cultura scientifica e una informazione  familiare sui progressi della ricerca che procede parallela  negli otto paesi membri.

Dopo Jim Green, il nostro Antonio Mezzacapa ha presentato una carrellata dei tanti progetti di ricerca finanziati e/o sponsorizzati dalla nostra Associazione e ha sottolineato  la necessità di sostenere, così come nella NP tipo C, gli interventi e  la ricerca sulla malattia di NP tipo A e B.

Le giornate di lavoro si sono concluse con una tavola rotonda dei rappresentanti  delle associazioni presenti (il Sig. Jim Green per quella Inglese e come coordinatore della INPDA, il Sig. Antonio Mezzacapa come rappresentate di quella italiana, la Sig.ra Sandra Rodriguez per quella spagnola), in cui si sono convenuti i successivi incontri e gli interventi della INPDA e, in particolare, si è deciso che la prossima Riunione Internazionale dell’INPDA avvenga in Spagna nel 2011 e sarà caratterizzata come conferenza Scientifico-Familiare internazionale che veda la partecipazione degli  esperti medici di tutti i paesi impegnati nello studio e nella ricerca della NP, con workshop principali sulla NP tipo C e sessioni parallele sulla NP tipo A e B, onde favorire la massima partecipazione della comunità scientifica e l’incontro con le famiglie.

Si è deciso inoltre che la INPDA disponga di un budget annuale per finanziare questi eventi, costituito con il contributo delle associazioni nazionali aderenti; la presenza dei rappresentanti delle associazioni nazionali alle conferenze della INPDA verranno finanziate dalle singole associazioni di appartenenza.


 
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