Aiutateci a far conoscere la malattia di Niemann-Pick


Voi medici siete l’avamposto per la diagnosi precoce e per il supporto terapeutico delle famiglie.
Per voi non è facile confrontarvi con una malattia rara. Le informazioni ci sono, ma dovete cercarle su canali di nicchia, difficilmente arrivano a voi con la stessa penetrazione e facilità di quelle sulle sindromi più diffuse.
Dunque se siete arrivati a leggere queste righe, il passo più importante l’avete già fatto: grazie!


Le malattie

Il termine “malattia di Niemann-Pick” si riferisce ad un gruppo di malattie: tipo A, tipo B e tipo C, il cui denominatore comune è costituito da un’ alterata funzionalità, geneticamente determinata, di strutture proteiche a sede lisosomiale.

La conseguenza di tale alterazione sarà un perturbamento/accumulo di una particolare famiglia di lipidi: gli sfingolipidi ( contengo un amino-alcool a lunga catena)

La Classificazione Internazionale delle Malattie International Classification of Disease (ICD-10) dell’ Organizzioen Mondiale della Sanità, inserisce questa patologia nel paragrafo dei Disturbi del metabolismo degli sfingolipidi ed altre tesaurismosi lipidiche, connotandola con il codice E75.24 a cui seguono i relativi riferimenti dei singoli tipi (.240 tipo A; .241 tipo B; .242 tipo C)

Da un punto di vista tassonomico generale la suddetta malattia appartiene al capitolo delle patologie da accumulo lisosomiale (Lysosomal Storage Disorders (LSD) che comprende diverse malattie metaboliche  causate da una deficiente funzionalità di una delle proteine a sede lisosomiale.

 

Aspetti essenziali medici e clinici della malattia


La diagnosi

Il primo problema ovviamente è semeiotico: occorre riconoscere la malattia rara senza confondersi con l’anamnesi di patologie più comuni.
È molto meglio che la diagnosi sia precoce, cosa che spesso non accade proprio a causa della scarsa probabilità statistica della malattia di Niemann Pick;  chi riesce ad iniziare la terapia con tempestività migliora moltissimo la sua qualità di vita.
La diagnosi non è difficile, come potete leggere qui.


La cura

In questo momento non esiste una cura definitiva per la malattia di Niemann Pick. Nei casi in cui vi è una compromissione neurologica il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi: farmaci per le crisi epilettiche, terapia neuro-riabilitativa per mantenere la mobilità, psicomotricità, logopedia per preservare la comunicazione il più a lungo possibile.
Per la Niemann Pick Tipo C è disponibile un farmaco distribuito dal sistema sanitario nazionale, lo ZAVESCA® (miglustat), che rallenta il progredire della malattia.


Centri attivi in Italia

Il secondo problema è trovare i centri medici aggiornati e clinicamente esperti, e per questo scopo è importante lo scambio con la nostra associazione che può fare da interfaccia con questi centri italiani che se ne occupano.


Informazione specifica sul NPD

Il nostro Comitato Medico Scientifico ha prodotto questa introduzione di base che riassume gli aspetti essenziali della patologia.
È un documento diverso da questa spiegazione “semplice” della malattia destinato ad un pubblico non specializzato.


I medici, nostri soci

Invitiamo i medici a diventare componenti del nostro Comitato Medico Scientifico, ne riceverete un arricchimento professionale ed anche umano, entrerete in contatto con altri colleghi validi e generosi che si impegnano con attenzione e competenza su questo fronte.

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Conferenze e seminari

L’associazione informa sui principali eventi scientifici sul tema e spesso ne è tra i promotori; tutti i soci e il CMS ne sono informati attraverso la NewsLetter.


Borse di studio

Offriamo, nei limiti delle nostre forze, delle borse di studio per indirizzare lo studio e la ricerca sulla malattia di Niemann Pick.


Per ricapitolare

Cos’è la malattia
Diagnosi precoce
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