I tipi "A" e "B" di NPD vengono diagnosticati misurando l'attività dell'ASM (sfingomielinasi acida) nei globuli bianchi del sangue. La prova può essere effettuata dopo avere prelevato un piccolo campione di sangue dagli individui ritenuti sospetti. Mentre questa prova identificherà le persone con il tipo A e B (due geni mutati), non è molto affidabile per rilevare le persone che sono portatori (soltanto un gene mutato). È possibile diagnosticare i portatori dei tipi A e B dall’esame del DNA, perché il gene che contiene il modello per l'ASM è stato clonato e molte delle relative mutazioni sono state identificate. Il reparto del Mount Sinai Department of Human Genetics ha identificato diverse popolazioni (indicate sotto) dove mutazioni specifiche rappresentano un'alta percentuale dei casi. In altre popolazioni, le mutazioni devono in primo luogo essere identificate individualmente prima che il test del DNA del portatore possa essere realizzato.

 

Popolazione	Mutazioni	Percentuale	Tipo di NP
Ashkenazi Ebrea	R496L, L302P	53%	A
Arabo saudita	H421Y, K576N	85%	B
Turca	L137P, FSP189, L549P	75%	B
Portoghese/Brasiliana	S379P, R441X, R474W, F480L	55%	B
Inglese/Scozzese	A196P	42%	B
Altro	DeltaR608	12%	B
Le statistiche del tipo B provengono da "The Demographics and Distribution of Type B Niemann-Pick Disease: Novel Mutations Lead to New Genotype/Phenotype Correlations" by Simonaro CM, Desnick RJ, McGovern MM, Wasserstein MP, Schuchman EH in the American Journal of Human Genetics, 4 ottobre 2002.
Le statistiche del tipo A provengono "Identification and expression of a common missense mutation (L302P) in the acid sphingomyelinase gene of Ashkenazi Jewish type A Niemann-Pick disease patients" by Levran O, Desnick RJ, Schuchman EH in Blood, 15 ottobre 1992.

 

La NPD tipo C viene inizialmente diagnosticata prelevando un pezzettino di pelle ("biopsia della pelle"), sviluppando le cellule in laboratorio ("fibroblasti"), e poi studiando la loro capacità di trasportare ed immagazzinare il colesterolo. Il trasporto del colesterolo nelle cellule viene studiato misurando la conversione del colesterolo da una forma ad un’altra ("esterificazione"). L'immagazzinamento del colesterolo viene valutato marchiando le cellule con un componente ("filipin") che risplende sotto luce ultravioletta. È importante che entrambe le prove di immagazzinamento e di trasporto siano effettuate, poiché il ricorso ad una o all'altra può condurre a diagnosi parziali in diversi casi.
Dal 1997, sono stati identificate oltre 120 mutazioni genetiche relative al tipo C. La numerosità di mutazioni uniche preclude l'uso del test genetico come strumento diagnostico generale. Tuttavia, il test genetico può essere realizzato per identificare i portatori in famiglie in cui la mutazione è conosciuta. La clinica Mayo ha realizzato il test esteso del DNA e consulenza per i pazienti e le famiglie con il tipo C di NPD.

Poiché la NPD di tipo C è rara ed i relativi sintomi sono abbastanza variabili, essa non è conosciuta sufficientemente anche nella Comunità medica. Nonostante gli sforzi di formazione da parte della NNPDF abbiano aumentato la consapevolezza della malattia, ci sono ancora casi di diagnosi errata o ritardata. Se il vostro bambino sta mostrando i sintomi della NPD, potreste aver bisogno di chiedere al vostro medico di considerare la possibilità di NPD.

Ultimo aggiornamento 10/09/2008 14.04.48