La malattia di Niemann Pick

È una malattia ereditaria rara che riguarda il modo con cui le cellule del corpo ricevono ed eliminano i grassi.
Chi è colpito dalla malattia accumula dannose quantità di grasso negli organi: i primi ad essere colpiti sono fegato, milza, cervello e midollo osseo.
La malattia può esordire in differenti età: neonatale, pubertà, adolescenziale e adulta.


L’ereditarietà

Ogni genitore è portatore sano, ovvero trasporta una copia del gene anormale, senza avere alcun segno della malattia.

Quando entrambi i genitori sono portatori, ci sono
1 probabilità su 4
che il bambino avrà la malattia
2 probabilità su 4
che il bambino sarà portatore
1 probabilità su 4
che il bambino non avrà la malattia e non sarà portatore


 La malattia può avere diverse forme:

I tipi A e B

Si somigliano e sono anche classificati insieme come “tipo 1”.
È una malattia rara (circa un caso ogni 100.000 – 200.000 persone ).
Al malato manca un enzima (sfingomielinasi acida, o ASM) che serve alle cellule per metabolizzare un particolare tipo di grasso (la sfingomielina). Quindi il grasso si accumula nelle cellule provocandone la morte e gli organi funzionano sempre peggio.
Il tipo A presenta un deterioramento neurologico rapido che porta alla morte entro i 2/3 anni di età;
Il tipo B è caratterizzato da ingrossamento del fegato e della milza e coinvolgimento del sistema respiratorio, ma non comporta danni neurologici.

Il tipo C

È anch’esso raro, 1 ogni 120.000 nati, ma probabilmente esistono altri casi non correttamente diagnosticati.
I pazienti non sono in grado di metabolizzare il colesterolo e altri tipi di grassi che si accumulano nelle cellule causando disturbi neurologici progressivi.
Si manifesta gradualmente con un lieve ritardo mentale e impaccio nei movimenti.
È sempre fatale, difficilmente il malato vive oltre i 20 anni.
L’esordio in età adulta consente aspettative di vita più lunghe,comunque inferiori rispetto alla popolazione generale.

Il tipo D

e’ una variante del Tipo C (detta variante Nuova Scozia)

Il tipo E

È una forma non neuropatica poco conosciuta ad esordio in età adulta. I sintomi sono l’ingrossamento della milza e del fegato.

Importanza di una diagnosi precoce

Prima si riconosce la malattia, meglio è: una diagnosi precoce non può (ancora) salvare chi ne è colpito, ma può migliorargli la vita.
La ricerca continua e altre malattie genetiche rare hanno già trovato una cura in questi ultimi anni.


La diagnosi è facile

Come accade per tante malattie rare, spesso non viene riconosciuta.

Se si vede un grande addome tra i 3 e i 6 mesi di vita, un ingrandimento della milza o del fegato, un punto rosso nella ciliegia dell’occhio, difficoltà di alimentazione, una diminuzione delle capacità motorie, è importante fare le analisi.

Un’analisi della ASM (sfingomielinasi acida) nel sangue può diagnosticare i tipi A e B.
Per il tipo C prima occorreva effettuare una biopsia cutanea, attraverso il prelievo di un pezzettino di pelle, per vedere come le cellule immagazzinano il colesterolo.Oggi basta cercare il marcatore specifico attraverso gli esami del sangue.

È importante anche l’analisi del DNA, specialmente per i tipi A e B.

La cura

In questo momento non esiste una cura per la malattia di Niemann Pick.
Nei casi in cui vi è una compromissione neurologica il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi con farmaci per convulsioni, sedativi per il disturbo del sonno, terapia fisica per mantenere la mobilità e logopedia per preservare la comunicazione il più a lungo possibile.

Per la Niemann Pick Tipo C è disponibile un farmaco distribuito dal sistema sanitario nazionale, lo ZAVESCA® (miglustat), che rallenta il progredire della malattia.


Per approfondire

Aspetti essenziali, medici e clinici della malattia di Niemann Pick