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Convegno sulla Niemann Pick C a Reggio Emilia
Inserito il 02 ottobre 2017 alle 15:45:00 da annalisa. IT - Eventi

Sabato 23 settembre a Reggio Emilia presso il Palazzo “Rocca Saporiti” si è svolto un Convegno sulla malattia di Niemann Pick tipo C (NPC). L’iniziativa è nata per capire se e quanto la NPC sia conosciuta sul territorio ed illustrarne ai clinici presenti le opportunità diagnostiche e di cura.

Focus dell’incontro è stato dunque illustrare i segni distintivi della malattia per fare in modo che tutti i presenti, di fronte ad un paziente con quelle caratteristiche, possano avere il sospetto che si tratti di NPC.

Di grande supporto in questo compito è il “NP-C Suspicion Index”, uno strumento che è stato sviluppato per aiutare gli operatori sanitari ad identificare i pazienti per i quali è possibile ipotizzare una diagnosi di NPC. È stato sviluppato e convalidato da un team di esperti internazionali su questa malattia (pediatri, neurologi, psichiatri, etc.) e può essere molto utile per ridurre i tempi di diagnosi.

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La Eye See Cam, altro strumento d’indagine presentato al convegno dal Dr. Salsano, può essere di grande aiuto nella diagnosi della malattia poiché registrando i movimenti oculari, potrebbe rilevare uno dei segni distintivi della NPC, ovvero la paralisi verticale dello sguardo. Una visita neurologica accurata, ha proseguito il Dr. Salsano, con raccolta della storia clinica (anamnesi) ed esame obiettivo neurologico, è molto importante per valutare questi pazienti e decidere quali esami clinici possano essere più adeguati per arrivare ad una diagnosi definitiva.

Altro segno distintivo è poi la cataplessia gelastica, come ha illustrato il Dr. Pizza, che consiste in una perdita del tono muscolare spesso scatenata da forti emozioni e, se osservato insieme ad altri segni quali deterioramento cognitivo, epatosplenomegalia e paralisi sopranucleare dello sguardo può portare alla diagnosi di Niemann Pick tipo C. I pazienti con Niemann Pick mostrano inoltre sintomi simili alla narcolessia, inclusa proprio la cataplessia.

Importante poi considerare le differenze nell’espressione della malattia nelle varie fasce di età e le differenti metodiche di diagnosi che si sono evolute nel tempo. La diagnosi precoce diviene sempre più l’obiettivo primario per il benessere del paziente in vista dell’assunzione dell’unico trattamento ad oggi disponibile, ma anche per le future terapie rappresentate ipoteticamente dalla Ciclodestrina e dall’Arimoclomol, attualmente in fase di sperimentazione.

 Nel pomeriggio si sono discussi alcuni casi clinici e la Dott.ssa Salerno, neuropsichiatra infantile, ha illustrato il percorso di diagnosi e cura dei piccoli Giacomo e Leonardo che da poco sono entrati a far parte dei “ragazzi” della nostra Associazione.

In chiusura il Dr. Fusco ha ribadito quanto abbia a cuore la tematica della malattia di Niemann Pick e confermato il suo desiderio di diffondere la conoscenza sull’argomento presso il mondo clinico e scientifico locale, auspicando ulteriori iniziative a tal proposito.


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