Logo
  Cos'è la malattia Niemann Pick?    martedì 17/10/2017 Ore: 07:43:55 |  

             
 
C.N.M.R. - I.S.S. Telefono Verde
Chiamando gratuitamente il n.
800.89.69.49
(attivo dal
lunedì al venerdì
dalle ore 9,00 alle ore 13,00)
è possibile ricevere
informazioni personalizzate su
presidi, Associazioni, esenzione.
Il Numero Verde Malattie Rare è un servizio del Centro Nazionale Malattie Rare Istituto Superiore di Sanità.


Statistiche

 
Cos'è la malattia Niemann Pick?


Niemann Pick Tipo "A" e "B"  |  Niemann Pick Tipo "C" |  Altre forme


La malattia Niemann Pick ("NPD" – Niemann Pick Disease) è in realtà un termine che identifica un gruppo di malattie che interessano il metabolismo e che sono causate da mutazioni genetiche specifiche. Le tre forme più comunemente riconosciute della malattia sono i tipi A, B e C. Nel passato altre forme sono state riconosciute

Niemann Pick Tipo "A" e "B"

I tipi A e B di  NPD sono entrambi causati dalla mancanza di una specifica attività dell'enzima acido sfingomielinasi (ASM). Questo enzima ordinariamente si trova in scompartimenti speciali all'interno delle cellule denominate lisosomi ed è richiesto per metabolizzare un lipido speciale, denominato sfingomielina. Se l'ASM è assente o non funziona correttamente, questo lipido non può essere metabolizzato correttamente ed è accumulato all'interno della cellula, causando anche la morte delle cellule e la disfunzione dei maggiori  sistemi dell'organismo. I tipi "A" e "B" sono entrambi causati dalla stessa mancanza enzimatica e vi è un consenso crescente sul fatto che le due forme rappresentino gli estremi opposti di una scala continua. Persone con il tipo "A" hanno generalmente poca o nessuna produzione dell'ASM (meno dell’1% del normale), mentre quelle con tipo "B" hanno circa il 10% del livello normale dell'ASM.

Scala di attività dell'ASM

Mentre sia il tipo "A" che il "B" hanno un’attività dell'ASM che è significativamente più bassa del normale, la prognosi clinica per questi due gruppi di pazienti è molto differente. Il tipo "A" della NPD è una malattia neurologica grave che conduce alla morte fra i 2 e i 4 anni di età. Per contro, i pazienti con il tipo "B" generalmente hanno poco o nessun coinvolgimento neurologico  e possono sopravvivere fino alla tarda infanzia o all'età adulta. Gli individui con il tipo "B" hanno  solitamente il fegato e la milza ingranditi e sono comuni i problemi respiratori. L'ingrandimento degli organi ed i problemi respiratori possono entrambi causare un sovraffaticamento cardiovascolare e possono condurre ad una malattia del cuore nel seguito nella vita. I pazienti con attività intermedia dell'ASM tendono ad avere più problemi neurologici che il tipo "B", ma meno problemi che il tipo "A". Poiché non vi è una correlazione precisa fra attività dell'ASM ed il coinvolgimento neurologico, non è possibile predire esattamente la gravità della malattia esaminando gli enzimi. Vi sono circa 1.200 casi nel mondo, di cui la maggioranza è di tipo "B" o una forma intermedia.

Niemann Pick Tipo "C"

La NPD di tipo "C", anche se simile nel nome ai tipi "A" e "B", è molto differente a livello biochimico e genetico. I pazienti non possono metabolizzare correttamente il colesterolo ed altri lipidi all'interno della cellula. Di conseguenza, le quantità eccessive di colesterolo si accumulano all'interno del fegato e della milza e quelle di altri lipidi si accumulano nel cervello. Il tipo "C" causa una riduzione secondaria di attività dell'ASM, cosa che ha condotto a considerare tutti e tre i tipi forme della stessa malattia. Vi sono variazioni considerevoli sia nella prima comparsa dei sintomi del tipo "C", sia nella progressione della malattia. I sintomi possono comparire sia fin da alcuni mesi sia nell'età adulta. La paralisi verticale dello sguardo (incapacità di spostare gli occhi su e giù), il fegato ingrandito, la milza ingrandita, o l'ittero in bambini piccoli sono forti indicazioni che la NPC dovrebbe essere presa in considerazione. È comune che soltanto uno o due sintomi compaiano nelle fasi iniziali della malattia. Nella maggior parte dei casi, i sintomi neurologici cominciano a comparire fra le età di 4 e 10 anni. Generalmente, più tardi iniziano i sintomi neurologici, più lenta è la progressione della malattia. La NPD di tipo "C" ha circa 500 casi diagnosticati nel mondo.

Si crede che il numero di persone affette sia più alto, ma è spesso difficile che venga fatta una  diagnosi corretta. La NPD di tipo "C" è stata inizialmente diagnosticata come una disabilita' nell’apprendimento, un ritardo leggero, "una confusione" e un ritardo nello sviluppo delle abilità motorie. Per una famiglia non è raro impiegare parecchi anni cercando una diagnosi, prima che il tipo "C" sia identificato. Il tipo "C" è sempre mortale. La maggior parte dei bambini muore prima dell’età di 20 anni (e molti prima dell'età di 10). L'inizio ritardato dei sintomi può condurre a durate più lunghe, ma è estremamente raro che chiunque raggiunga i 40 anni.

Altre forme

Nel passato, altri tipi di NPD sono stati identificati. Le forme più vecchie includono:

  • La NPD  Tipo "D" è stata descritta nella popolazione canadese francese della contea di Yarmouth, Nuova Scozia. La prova genealogica indica che Joseph Muise (c. 1679 - 1729) e Marie Amirault (1684 - c. 1735) sono antenati comuni a tutti i casi della Nuova Scozia. Questa è ora riconosciuta come variazione del tipo "C".
  • La NPD  Tipo "E" è stato descritta per casi iniziati negli adulti. E’ considerata una variazione del tipo "C" in cui i processi metabolici sono soltanto parzialmente compromessi, con ritardo nell'inizio dei sintomi e progressione rallentata.

 

La NPD interessa tutti i segmenti della popolazione con casi segnalati dall'America del Nord, dal Sudamerica, dall’Europa, dall'Africa, dall'Asia e dall'Australia. Tuttavia una più alta incidenza è stata trovata in certe popolazioni:

  • Popolazione ebrea Ashkenazi (tipi A e B)
  • Popolazione canadese francese della Nuova Scozia (tipo D)
  • Regione del Maghreb (Tunisia, Marocco ed Algeria) dell'Africa del nord (tipo B)
  • Popolazione Ispano-Americana del sud del Nuovo Messico e del Colorado (tipo C)

Ultimo aggiornamento 10/09/2008 14:03:55

 
Scopri come puoi aiutarci con il 5 per 1000

Ascolta la poesia di Stefano
 
Seguici anche su Facebook


Log in
Login
Password
Memorizza i tuoi dati:

Guide sulla disabilità

Federazioni

L'Associazione Italiana Niemann Pick

e' federata:

EURORDIS

Organizzazione Europea per le Malattie Rare

UNIAMO

Federazione Italiana Malattie Rare

ONLUS
Uniamo - ONLUS

FMRI

Federazione Malattie Rare Infantili

ONLUS

TELETHON

Associazione Amica


I nostri preferiti

 
 © Associazione Italiana Niemann Pick - ONLUS - C.F. 92036170014 
Realizzato da GRAFFITO con ASP-Nuke 2.0.4 - Scrivi al Webmaster
Questa pagina è stata eseguita in 7,421875E-02secondi.
Versione stampabile Versione stampabile