I sintomi di tutte le forme di NPD sono variabili, nessun singolo sintomo dovrebbe essere utilizzato per includere o escludere la NPD come diagnosi. Una persona nelle fasi iniziali della malattia può mostrare soltanto alcuni dei sintomi. Anche nelle fasi successive della malattia, non tutti i sintomi possono essere presenti.

 

La NPD tipo A comincia nei primissimi mesi di vita. I sintomi possono includere:

• un grande addome tra i 3 e i 6 mesi

• ingrandimento della milza o del fegato

• punto rosso della ciliegia nell'occhio

• difficoltà d'alimentazione

• perdita progressiva delle abilità motorie iniziali

• (generalmente) un declino molto veloce che conduce alla morte entro due - tre anni

 

Il tipo B è biochimicamente simile al tipo A ma i sintomi sono più variabili. Il coinvolgimento neurologico, quale perdita delle abilità motorie, può andare da leggero a nessuno. I sintomi comuni compaiono solitamente nella prima infanzia o nella seconda. La progressione del tipo B è generalmente molto più lenta del tipo A e molta gente arriva all'età adulta.

• ingrandimento della milza o del fegato

• punto rosso della ciliegia nell'occhio

• respirazione difficoltosa (può richiedere l'ossigeno)

• infezioni ripetute del polmone

 

La NPD tipo C solitamente interessa i bambini in età scolastica, ma la malattia può colpire in qualunque momento dalla prima infanzia all'età adulta. I sintomi possono includere:

• ittero alla nascita (o subito dopo)

• una milza e/o un fegato ingranditi

• difficoltà con i movimenti ascendenti e discendenti dell'occhio (paralisi verticale dello sguardo)

• insicurezza di portamento, confusione, problemi nel camminare ("atassia")

• difficoltà nell’articolare le membra ("distonia")

• pronuncia difettosa, discorso irregolare ("disartria")

• difficoltà nell’apprendimento e declino intellettuale progressivo ("demenza")

• perdita improvvisa del tono del muscolo che può condurre a cadute ("cataplexy")

• tremiti che accompagnano il movimento e, in alcuni casi, blocchi

• problemi psichiatrici di causa sconosciuta negli anni negli adolescenti e negli adulti

Il tipo C è la forma più variabile della malattia. I sintomi possono comparire e poi sparire. Alcuni sintomi possono non comparire mai. La velocità con cui la malattia progredisce è differente da persona a persona. Il progresso della malattia per un individuo cambierà col tempo.

Il tipo C è spesso diagnosticato in modo errato. Alcuni degli errori comuni sono:

• disordine/Deficit di Attenzione (ADD)

• disabilità nell’apprendimento

• ritardo

• ritardo nello sviluppo

 

La paralisi verticale dello sguardo (Vertical Supranuclear Gaze Palsy - VSGP o VGP) è altamente indicativa del tipo C. Il VSGP è l'incapacità di spostare gli occhi su e giù. I genitori lo notano spesso quando il loro bambino sale o scende le scale, guarda la TV seduto sul pavimento o in situazioni simili, il bambino inclina la testa per vedere invece di spostare gli occhi. I problemi della milza o del fegato nei primissimi mesi dopo la nascita sono anch’essi altamente indicativi del tipo C.

Ultimo aggiornamento 10/09/2008 14.05.33