Tutti i tipi di NPD sono recessivi autosomatici. Ciò significa che i bambini con NPD hanno due copie del gene anormale.

Ogni genitore trasporta una copia del gene anormale senza avere alcun segno della malattia. I genitori sono portatori o eterozigoti. I fratelli dei genitori possono essere anch’essi portatori del gene anormale.

 

Quando entrambi i genitori sono portatori, c’è:

• una probabilità su 4 che un bambino avrà la malattia

• due probabilità su 4 che un bambino sarà un portatore

• una probabilità su 4 che un bambino non avrà la malattia e non sarà un portatore

 

La rilevazione dell'elemento portatore per tutte le famiglie non è ancora affidabile.

 

Le mutazioni per i tipi A e B sono state studiate estesamente, specialmente fra la popolazione ebrea degli Ashkenazi e le prove del DNA per queste forme di NPD sono disponibili. La diagnosi prenatale (diagnosi nel feto) di NPD è disponibile in un numero limitato di centri.

Il Dott. Wenda Greer dell'università di Dalhousie ha identificato la mutazione genetica relativa al tipo D (ora denominato la variazione della Nuova Scozia di NPC). Le prove di rilevazione dell'elemento portatore possono essere effettuate per questa mutazione.

La rilevazione dell'elemento portatore è possibile per gli altri familiari solo dopo che la loro mutazione specifica è identificata.

Ultimo aggiornamento 10/09/2008 13.06.24