In occasione della XIV Giornata Mondiale delle Malattie Rare si è svolto un convegno online nei giorni 26 e 27 febbraio.
Nella prima giornata i moderatori, il Dr. Luca Nave, coordinatore Forum A-Rare ed il Prof. Dario Roccatello (Direttore del CMID – Coordinamento Interregionale Malattie Rare Piemonte e Valle d’Aosta) hanno accolto numerosi ospiti e relatori.
Dall’Assessore alla Sanità della Regione Piemonte Luigi Genesio Icardi, all’Assessore regionale alle politiche della famiglia Chiara Caucino, abbiamo avuto anche la partecipazione dell’Assessore alla Sanità della Valle d’Aosta Roberto Barmasse che, attraverso l’invio di un video ha voluto dare la sua adesione a questa importante iniziativa in rappresentanza della sua regione con la quale il Piemonte collabora per la cura delle malattie rare.
I lavori sono poi entrati nel vivo con l’intervento del Prof. David Lembo del Dipartimento di Scienze Cliniche e Biologiche dell’Università di Torino, che ci ha illustrato i diversi tipi di Covid, portandoci a conoscenza di tante informazioni che forse non tutta la platea aveva su questo virus in fondo non così “nuovo”.
Abbiamo avuto l’onore di avere la disponibilità del Dr. Luca Mercalli, importante riferimento per la comunità di meteorologia e climatologia che ci ha illustrato come i cambiamenti climatici e l’innalzamento delle temperature, causati in gran parte dall’inquinamento e dal comportamento dell’essere umano, hanno una correlazione molto elevata con la nostra salute, come anche sullo sviluppo e la diffusione di virus come questo.
La parola è passata poi alla Dott.ssa Silvana Martino, pediatra dell’Ospedale Regina Margherita che ha posto l’accento sull’impatto del Sars CoV 2 sui bambini.
Ha portato i suoi saluti il Direttore Generale dell’ASL Città di Torino Carlo Picco ribadendo la loro disponibilità a collaborare con il Centro di Coordinamento Interregionale Malattie Rare: in questa fase più che mai è importante che i malati rari e complessi possano contare sulla medicina di prossimità con la creazione e lo sviluppo di reti territoriali efficienti ed efficaci.
Tra gli altri relatori, il Dr. Marco Manganaro Nefrologo dell’Ospedale Civile di Alessandria, la Dott.ssa Tiziana Mongini Responsabile dell’Unità Malattie Neuromuscolari dell’Ospedale Molinette di Torino che ha sottolineato l’importanza della telemedicina attraverso la quale per questi pazienti è stato possibile mantenere il controllo della terapia ed eseguire la fisioterapia a distanza.
Hanno concluso i lavori il Dr. Vittorio De Micheli, Epidemiologo nominato dall’AIFA come esperto nel Comitato Scientifico per la sorveglianza post-marketing dei Vaccini Covid19 che ha illustrato le prossime strategie vaccinali ed il Dr. Massimo Terzolo, medico specialista in Endocrinologia dell’AOU di Orbassano che ha spiegato l’importante ruolo della terapia steroidea nella cura del COVID 19. I saluti finali sono stati fatti dalla Dr.ssa Domenica Taruscio, Direttrice Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS che ha seguito con molta attenzione i lavori ed ha saputo farne una breve e puntuale sintesi.
In questa fase più che mai è importante che i malati rari e complessi possano contare sulla medicina di prossimità con la creazione e lo sviluppo di reti territoriali efficienti ed efficaci.
Nella seconda giornata si sono alternati altri importanti relatori: i primi sono stati il Dr. Antonio Scarmozzino, Dirigente Medico A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino che ha introdotto l’Importante tematica del “Transitional Care”, ovvero il delicato passaggio della persona con malattia rara dall’età pediatrica a quella adulta; l’argomento è stato poi approfondito dal Dr. Roberto Lala, Presidente della Federazione Malattie Rare Infantili, ponendo l’accento sull’importanza della medicina territoriale e di come sia meglio parlare di malattie rare come malattie complesse, allargando così l’ambito di riferimento.
Il Dr. Simone Baldovino del CMID ha poi illustrato le iniziative di telemedicina, chirurgia telematica e monitoraggio del paziente in tempo di COVID.
Sono seguite le testimonianze delle famiglie con la sig.ra Lucia Sellitti genitore e socia Associazione Italiana Niemann Pick, il sig. Giancarlo D’Errico genitore, Presidente ANFFAS Torino e vice Presidente FISH Piemonte, la sig.ra Maria Antonietta Ricci genitore e referente Associazione Prader Willi che ci hanno illustrato le molteplici difficoltà vissute da loro, dai loro congiunti affetti da malattia rara e dagli “altri figli”, i siblings. E’ stato inoltre sottolineato come sia importante in questo periodo non essere lasciati soli e far sì che le terapie possano proseguire attraverso la telemedicina e la disponibilità dei medici di riferimento.
E’ intervenuta poi la Dott.ssa Annalisa Bisconti in qualità di Coordinatrice del Forum A-Rare, che unisce più di 44 associazioni di pazienti che ha ripreso i punti salienti di queste due giornate di importante convegno, ricordando l’importante messaggio chiave di questa edizione: “i malati rari sono persone, oltre alla loro malattia”.
A chiusura i saluti della Dott.ssa Domenica Taruscio, Direttrice del Centro Nazionale delle Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, che ha ricordato che le malattie rare sono la “cartina di tornasole” del Sistema Sanitario Nazionale e che sono il parametro per validare la qualità dell’assistenza erogata.
E’ importante ricordare il messaggio chiave di questa edizione: i malati rari sono persone, oltre alla loro malattia.
