È una rara malattia di natura ereditaria  che riguarda il modo con cui le cellule metabolizzano e trasportano alcuni tipi di lipidi. L’attuale classificazione distingue la malattia di Niemann Pick nel tipo A, nel tipo B (entrambi condividono lo stesso difetto) e nel tipo C.
Chi è affetti dalla malattia, nel corso del tempo, accumulerà dannose quantità di lipidi in diversi organi quali il fegato, la milza, il cervello ed il midollo osseo.
La malattia può esordire in differenti età.

SOMMARIO

1 L’ereditarietà
2 La malattia può avere diverse forme
3 Importanza di una diagnosi precoce
4 La diagnosi
5 La Cura

1 – L’ereditarietà

Ogni genitore è portatore sano, ovvero trasporta una copia del gene anormale, senza avere alcun segno della malattia.

Quando entrambi i genitori sono portatori, ci sono
1 probabilità su 4
che il bambino avrà la malattia
2 probabilità su 4
che il bambino sarà portatore
1 probabilità su 4
che il bambino non avrà la malattia e non sarà portatore

2 – La malattia può avere diverse forme:

I tipi A e B

Rari, circa un caso ogni 100.000 – 250.000 persone.Come detto questi due tipi condividono lo stesso difetto: il malfunzionamento di un enzima chiamato sfingomielinasi acida, o ASM che serve alle cellule per metabolizzare un particolare tipo di lipide: la sfingomielina. Quindi questo lipide si accumulerà nelle cellule provocandone la morte compromettendo la corretta funzione di diversi importanti organi,Si somigliano e sono anche classificati insieme come “tipo 1”.

• Il tipo A si caratterizza per un esordio clinico precoce con successivo interessamento neurologico e con una prognosi infausta con exitus nella prima infanzia
• Il tipo B ha invece un esordio più tardivo con un decorso più lento caratterizzato da un interessamento del fegato e della milza, alterata funzione polmonare, possibile difetto di crescita, senza interessamento neurologico.

Da un punto di vita clinico sono state descritte delle forme con caratteristiche intermedie rispetto ai suddetti tipi.

Il tipo C

È anch’esso raro, 1 ogni 100.000 persone, anche se probabilmente, vi sono casi “sconosciuti”, in attesa di una corretta diagnosi. In questo caso il difetto riguarda delle proteine che hanno la funzione di trasporto del colesterolo all’interno della cellula. La malattia può esordire in differenti periodo: periodo neonatale, nell’infanzia, in adolescenza ed età adulta. La sintomatologia varia a seconda dell’età di esordio: interessamento del fegato e della milza e successivamente diversi disturbi neurologici e di tipo psichiatrico.

3 – Importanza di una diagnosi precoce

Prima si riconosce la malattia, meglio è: una diagnosi precoce non può (ancora) salvare chi ne è colpito, ma può migliorargli la vita.
La ricerca continua e altre malattie genetiche rare hanno già trovato una cura in questi ultimi anni.

4 – La diagnosi

Come accade per tante malattie rare, la malattia di Niemann Pick spesso non viene riconosciuta. A seconda dell’età diversi medici specialisti: neonatologi, pediatri, neuropsichiatri infantili, potranno essere consultati.La malattia di Niemann  Pick per essere diagnosticata necessita della massima attenzione per ogni dettaglio: storia clinica, sintomo e segno clinico; recentemente si sono resi disponibili nuovi strumenti per facilitare il percorso diagnostico.

Un dosaggio della ASM (sfingomielinasi acida) nel sangue permette di diagnosticare i tipi A e B. Anche il tipo C, attraverso la misurazione di diversi marcatori, mediante un semplice prelievo di sangue o goccia di sangue secco può essere individuato tempestivamente. Le successive analisi genetiche (anche in questo caso, sono ora a disposizione procedure più rapide e raffinate) consentiranno una compiuta definizione diagnostica.

5 – La cura

In questo momento non esiste una cura definitiva  per la malattia di Niemann Pick.
Nei casi in cui vi è una compromissione neurologica il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi: farmaci per le crisi epilettiche, terapia neuro-riabilitativa per mantenere la mobilità, psicomotricità, logopedia per preservare la comunicazione il più a lungo possibile.

Per la Niemann Pick Tipo C è disponibile un farmaco distribuito dal sistema sanitario nazionale, il Miglustat, che rallenta il progredire della malattia.