A partire dal 4 dicembre, cioè a seguito della pubblicazione in Gazzetta Ufficiale, è finalmente disponibile anche in Italia olipudasi alfa, il primo ed unico farmaco (terapia enzimatica sostitutiva) specifico per il trattamento delle manifestazioni non neurologiche del deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), indicato sia per pazienti in età pediatrica che adulti.
Ricordiamo che con l’acronimo ASMD, si identificano le patologie un tempo note come malattia di Niemann-Pick di tipo A, A/B e B, cioè quelle patologie che a causa di un deficit di sfingomielinasi acida sono state storicamente divise nelle seguenti tre forme di malattia:
– l’ASMD di tipo A (forma neuroviscerale infantile) colpisce gravemente diversi organi, inclusi il cervello e il sistema nervoso centrale, ed è solitamente diagnosticata nei primi anni di vita, con una rapida progressione che può portare al decesso entro i 2-3 anni di età;
– l’ASMD di tipo B (forma viscerale cronica) può comparire a qualsiasi età ed è contraddistinta da una progressione più lenta rispetto al tipo A. La maggior parte dei pazienti raggiunge l’età adulta e presenta sintomi come epatosplenomegalia, iperlipidemia, piastrinopenia e coinvolgimento polmonare, senza sintomi neurologici;
– l’ASMD di tipo A/B (forma neuroviscerale cronica) rappresenta una variante intermedia che può manifestarsi durante l’infanzia. Questa condizione presenta sintomi simili alla forma B ma anche sintomi neurologici di gravità variabile. La progressione è più lenta rispetto alla forma A e può portare al decesso in età compresa tra l’infanzia e la giovane età adulta.
Sino ad ora, il trattamento dell’ASMD prevedeva solamente cure di supporto per la gestione dei singoli sintomi e un attento monitoraggio per individuare potenziali complicazioni della malattia.
Olipudasi alfa è invece una terapia enzimatica sostitutiva cioè progettata per sostituire l’enzima sfingomielinasi acida che è carente o difettoso nei pazienti con ASMD. Ad oggi, olipudasi alfa è la prima e unica terapia ad essere approvata come trattamento specifico per le manifestazioni non neurologiche del deficit di sfingomielinasi acida: il farmaco è specificamente indicato per pazienti pediatrici e adulti affetti da ASMD di tipo A/B e B.
L’approvazione di olipudasi alfa da parte dell’AIFA è principalmente basata sui dati degli studi clinici ASCEND e ASCEND-Peds, che hanno dimostrato come la terapia apporti un miglioramento robusto e clinicamente rilevante della funzione polmonare (misurata dalla capacità di diffusione alveolo-capillare del monossido di carbonio, o DLco) e una riduzione dei volumi della milza e del fegato, con un profilo di sicurezza ben tollerato, in adulti e bambini con ASMD.
“Nello spettro delle malattie metaboliche da accumulo lisosomiale, l’ASMD presenta un quadro clinico estremamente complesso, che può variare da persona a persona, anche in base all’età in cui si manifesta e a come progredisce la patologia”, spiega Maurizio Scarpa, Direttore del Centro di riferimento regionale per le Malattie Rare dell’Azienda Sanitaria Universitaria del Friuli Centrale di Udine. “Lo sviluppo di questa terapia innovativa non solo ci offre oggi prospettive cliniche nuove ma arricchisce le nostre conoscenze e le nostre esperienze con l’ASMD. La molecola è stata progettata per sostituire l’enzima carente e sin dai primi trial clinici ha dimostrato la sua efficacia nel contrastare la progressione della malattia”.
“La comunità dei pazienti con ASMD deve affrontare un ritardo diagnostico ancora importante. Il tema della diagnosi precoce è strettamente collegato a quello dello screening neonatale”, aggiunge Alberto Lionello, Presidente dell’Associazione Italiana Niemann-Pick Onlus. “Una volta ricevuta la diagnosi comincia poi, quasi sempre, una nuova difficile avventura per le famiglie: trovare un centro di riferimento che tratti questa patologia e garantisca un’adeguata presa in carico del paziente. Riteniamo, dunque, che la disponibilità di una nuova terapia dia una nuova speranza e dimostri l’impegno costante nel migliorare il trattamento a lungo termini per coloro che convivono con questa rara malattia genetica”.
