L’Associazione Italiana Niemann Pick è lieta di poter dare questa nuona notizia proveniente dal mondo della ricerca!

Un team congiunto del CNR-ISASI di Napoli e del TIGEM (Istituto Telethon di Genetica e Medicina) di Pozzuoli ha realizzato una svolta significativa nello studio delle malattie da accumulo lisosomiale, un insieme di oltre 60 patologie genetiche rare. Grazie a una tecnica innovativa di tomografia olografica in configurazione citometrica a flusso (HTFC), è ora possibile analizzare in 3D e in maniera quantitativa i lisosomi all’interno di cellule vive sospese, senza l’uso di marcatori fluorescenti.

Questa metodologia consente di misurare parametri biofisici chiave come densità e volume dei lisosomi, rivelando come l’accumulo patologico modifichi le loro proprietà fisiche. Nella malattia di Niemann-Pick tipo C1, ad esempio, è stato dimostrato che correggendo la localizzazione dei lisosomi si può invertire l’accumulo di colesterolo tipico della patologia.

La ricerca, pubblicata su ACS Nano, rappresenta un passo importante verso l’utilizzo della tecnologia label-free nella diagnostica clinica delle malattie da accumulo lisosomiale. I prossimi obiettivi includono la validazione su cellule di pazienti (ad esempio fibroblasti ed ematiche) e il miglioramento della risoluzione spaziale fino all’identificazione del singolo lisosoma, avvicinandosi alle potenzialità della microscopia ad alta risoluzione, ma con il vantaggio di analisi su larga scala

I comunicati stampa del CNR e di Tigem, sono disponibili ai seguente link:

https://www.cnr.it/it/comunicato-stampa/13723/malattie-rare-verso-terapie-mirate-grazie-all-analisi-in-3d-dei-lisosomi

https://www.tigem.it/newsroom/news-events/new-label-free-3d-imaging-technology-in-diagnosing-and-treating-lysosomal-storage-diseases

(immagine tratta dal sito tigem.it)