Il 19 ottobre 2025 si celebrerà la Giornata Mondiale della malattia di Niemann Pick, istituita nel 2019 dalla International Niemann Pick Disease Alliance con con l’obiettivo di sensibilizzare l’opinione pubblica e la comunità medica sulla natura di queste rare malattie genetiche, favorire diagnosi più tempestive e promuovere ricerca e supporto a pazienti e famiglie.

Nel mese di novembre 2025 ricorrerà, inoltre, il ventennale di fondazione dell’Associazione Italiana Niemann Pick e malattie affini!

In occasione quindi di queste due importati ricorrenze, l’Associazione Italiana Niemann Pick organizza il “Meeting nazionale delle famiglie” dal titolo: “Celebrare il passato, vivere il presente, aprire la strada al domani”.

La partecipazione al Meeting è libera e aperta a tutti i portatori di interesse (famiglie, caregiver, medici di famiglia, rappresentanti di enti pubblici, ecc.), previa registrazione da inviare via email all’indirizzo info@niemannpick.org entro e non oltre l’8 ottobre 2025.

L’evento si terrà presso il Jet Hotel • Via della Zecca, 9 • Caselle Torinese.

PROGRAMMA

SABATO 18 OTTOBRE 2025

Ore 09:00 Arrivi, registrazione dei partecipanti e welcome coffee

Ore 09:45 Benvenuto e introduzione
Ciro Orefice • Presidente dell’Associazione Italiana Niemann Pick

Ore 10:00 La Malattia di Niemann Pick tipo C: nuove frontiere terapeutiche e sperimentazioni cliniche attuali
Simona Fecarotta – Marianna Alagia • Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II, Napoli
Ore 10:30 Sessione domande

Ore 10:45 Il Registro Internazionale Niemann Pick – INPDR
Andrea Elena Dardis • Centro di Coordinamento Regionale per le malattie rare – Azienda Sanitaria Universitaria Friuli Centrale, Udine
Ore 11:15 Sessione domande

Ore 11:30 Coffee break

Ore 12:00 NPC e GM: un percorso con tratti in comune
Anna Ardissone • Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano
Ore 12:30 Sessione domande

Ore 12:45 Chiusura dei lavori

Ore 13:00 Pranzo / Ore 14:20 Foto di gruppo 

Ore 14:30 Analisi del ruolo del metabolismo cellulare nella patogenesi della malattia di Niemann Pick tipo C – Aggiornamenti sullo studio
Alessandro Carrer • Istituto Veneto di Medicina Molecolare, Padova
Ore 15:00 Sessione domande

Ore 15:15 CRISPR – Prospettive e possibilità di cura per le malattie genetiche
Alessandro Umbach • Università degli Studi di Trento
Ore 15:45 Sessione domande

Ore 16:00 Citometria a flusso basata su Tomografia Olografica: una tecnologia label-free per lo studio cellulare della malattia di Niemann Pick
Daniele Pirone • Consiglio nazionale delle Ricerche (CNR), Napoli
Ore 16:30
Sessione domande

Ore 17:00 Tavola rotonda e chiusura lavori
Moderatore: Ciro Orefice • Presidente Associazione Italiana Niemann Pick

Ore 20:30 Cena Sociale

DOMENICA 19 OTTOBRE 2025

Ore 09:00 Arrivi, registrazione dei partecipanti e welcome coffee

Ore 09:30 La transizione dall’età pediatrica all’età adulta nei pazienti affetti da malattia di Niemann Pick tipo C e ASMD
Annalisa Sechi • Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare – Azienda Sanitaria Universitaria Friuli Centrale, Udine
Ore 10:00 Sessione domande

Ore 10:15 Studio di un nuovo target terapeutico per la malattia di Niemann Pick tipo C
Valentina Pallottini • Università degli studi Roma Tre, Roma
Ore 10:45 Sessione domande

Ore 11:00 Coffee break / Ore 11:20 Foto di gruppo

Ore 11:15 Gangliosidosi: meccanismi fisiopatologici, diagnosi e possibilità terapeutiche
Carlo Alberto Cesaroni • Arcispedale S. Maria Nuova, Reggio Emilia
Ore 11.45 Sessione domande

Ore 12:00 L’Associazione Italiana Niemann Pick: celebrare il passato, vivere il presente, aprire la strada al domani
Il Comitato Direttivo dell’Associazione Italiana Niemann Pick
Ore 12:30 Sessione domande

Ore 12:45 Chiusura dei lavori, saluti e “Take home messages”
Ciro Orefice • Presidente dell’Associazione Italiana Niemann Pick

Ore 13:00 Pranzo

 

Il Meeting sarà un momento prezioso per ritrovarsi, condividere esperienze e guardare insieme al futuro. Vi invitiamo a partecipare numerosi: la vostra presenza renderà ancora più significativo questo appuntamento.

Per ulteriori informazioni è possibile contattare la segreteria organizzativa all’indirizzo: info@niemannpick.org