Nel numero di maggio 2026, sono state pubblicate sul Journal of Inherited Metabolic Disease le nuove Consensus Clinical Management Guidelines 2025 per la malattia di Niemann‑Pick di tipo C (NPC).
Si tratta dell’aggiornamento ufficiale delle precedenti linee guida del 2018, oggi completamente riviste per integrare i progressi diagnostici, terapeutici e di gestione multidisciplinare maturati negli ultimi anni.
Le linee guida sono state sviluppate dall’International Niemann-Pick Disease Alliance (INPDA) e dall’International Niemann-Pick Disease Registry (INPDR), con il contributo di esperti provenienti da 14 Paesi e 5 continenti, insieme a rappresentanti dei pazienti.
A chi sono destinate
Le nuove linee guida rappresentano una risorsa fondamentale per:
- Centri specialistici e team ospedalieri coinvolti nella diagnosi e gestione della NPC
- Medici di famiglia e pediatri, spesso primi interlocutori nella fase di sospetto diagnostico
- Professionisti sanitari impegnati nella presa in carico multidisciplinare (neurologi, metabolisti, fisioterapisti, logopedisti, nutrizionisti, psicologi)
- Pazienti e famiglie, che trovano un riferimento aggiornato e comprensibile per orientarsi nel percorso di cura
Perché sono importanti
Dal 2018, anno dell’ultima versione, il panorama clinico della NPC è profondamente cambiato:
- sono stati compiuti progressi diagnostici, inclusi nuovi biomarcatori sensibili e specifici
- sono stati approvati due nuovi farmaci modificanti la malattia, rendendo necessario un aggiornamento delle raccomandazioni terapeutiche
- è aumentata la consapevolezza della variabilità clinica e della necessità di percorsi di cura standardizzati e condivisi a livello internazionale
Le linee guida 2025 forniscono quindi un quadro aggiornato, basato sulle migliori evidenze disponibili, per garantire diagnosi più tempestive, trattamenti più appropriati e una gestione multidisciplinare più efficace.
Gli aspetti principali trattati nelle nuove linee guida sono le seguenti.
1. Diagnosi e percorso diagnostico
- Descrizione delle manifestazioni cliniche nelle diverse fasce d’età, dalla forma neonatale a quella adulta
- Indicazioni sui biomarcatori di prima linea (ossisteroli, PPCS/lyso-SM, acidi biliari)
- Ruolo centrale della conferma genetica tramite sequenziamento di NPC1 e NPC2
2. Gestione clinica multidisciplinare
- Necessità di un team esperto e coordinato, con valutazioni regolari e personalizzate
- Raccomandazioni dettagliate per la gestione di mobilità, disfagia, nutrizione, spasticità, crisi epilettiche, salute mentale e funzioni cognitive
3. Terapie modificanti la malattia
- Miglustat: terapia consolidata per le manifestazioni neurologiche, con dati di efficacia a lungo termine
- Levacetilleucina: approvata per adulti e bambini, con miglioramenti significativi nei punteggi neurologici (in Europa è stata approvata dall’EMA)
- Arimoclomol (in combinazione con miglustat): riduzione documentata della progressione della malattia nei pazienti pediatrici (richiesta di autorizzazione da parte di EMA in corso)
- Indicazioni sull’uso di terapie combinate, sempre più rilevanti nel trattamento della NPC
4. Transizione, follow-up e pianificazione avanzata
- Importanza del follow-up regolare e della definizione di obiettivi terapeutici condivisi
- Linee guida per la transizione dall’età pediatrica all’età adulta
- Raccomandazioni per la pianificazione delle cure nelle fasi avanzate della malattia
Ringraziamenti:
Un sentito ringraziamento va a tutto l’INPDA, l’INPDR ed ai clinici e gli esperti, guidati dal Dr. Tarekegn Hiwot, che hanno sviluppato con impegno e dedizione le nuove linee guida.
