4 ottobre 2026. La comunità internazionale Niemann-Pick annuncia l’avvio della nuova survey “Gli anni invisibili: comprendere il percorso verso una diagnosi di ASMD”, un progetto dedicato a comprendere più a fondo le difficoltà che le persone con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) incontrano prima di ricevere una diagnosi.
L’iniziativa nasce dalla collaborazione tra INPDA, NPUK, INPDR, NNPDF e la più ampia comunità ASMD, ed è sviluppata all’interno della piattaforma My Rare Journey® di OpalMedica, azienda specializzata nel miglioramento dell’identificazione precoce delle malattie rare. Lo studio è finanziato da Chiesi Global Rare Diseases, che riceverà esclusivamente dati anonimi e aggregati.
Obiettivo del questionario
La ricerca intende raccogliere testimonianze sul periodo che precede la diagnosi di ASMD: primi sintomi, percorso di ricerca di aiuto medico, ostacoli che possono aver rallentato il riconoscimento della malattia e fattori che hanno contribuito alla diagnosi finale.
Le informazioni raccolte saranno fondamentali per sviluppare strumenti utili ai professionisti sanitari e favorire diagnosi più tempestive in futuro.
Chi può partecipare
- Persone con ASMD di età pari o superiore a 18 anni.
- Genitori, caregiver o familiari che rispondono per persone con ASMD minorenni.
- Famiglie che hanno perso una persona affetta da ASMD.
La partecipazione è volontaria e il questionario richiede circa 15–20 minuti. Alcune domande riguardano ricordi legati al periodo della diagnosi che possono essere emozionalmente difficili: è possibile interrompere la compilazione in qualsiasi momento.
Utilizzo dei dati
Le risposte saranno analizzate in forma anonima e potranno contribuire a pubblicazioni scientifiche, materiali educativi e future ricerche dedicate alla diagnosi precoce dell’ASMD.
Come partecipare
La survey è disponibile online, in inglese e spagnolo, tramite il seguente collegamento ASMD Diagnostic Journey Survey | My Rare Journey o il QR code forniti nella comunicazione ufficiale.
Per domande o chiarimenti è possibile contattare il responsabile dello studio:
Dr. David McMinn – David@mcminn-medical.com
